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检测结果

医生建议考虑患儿疑似染色体相关疾病，建议抽取患儿外周血进行低深度高通量全基因组测序（CNV-seq），同时要求实验室复核NIPT检测结果。

为探寻产前NIPT检测结果与临床表现差异的原因，实验室与临床医生进行了沟通，采用NIPT Plus 检测方法（基础NIPT数据量5倍）对孕期检测样本进行复核。经检测后发现：（1）T21、T18、T13均为低风险，说明之前的NIPT检测结果无误。（2）因NIPT Plus 检测方法加深了测序深度，扩大了胎儿染色体疾病的检测范围，不仅能检测染色体非整倍体，还可以检测是否存在染色体微重复微缺失综合症，故进一步发现，在22q11区域存在3.12Mb缺失，提示为DiGeorge综合征高风险。同时，CNV-seq技术对患儿外周血的检测报告显示：22q11区域发现2.9Mb缺失，确诊为DiGeorge综合征。此结果与NIPT Plus 检测结果一致。在医生的解读下，尽管患儿家庭接受了新的检测报告结果，但终究存有遗憾。

结果分析

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22号染色体长臂11.2区段约3Mb微缺失导致。临床表现复杂多样，几乎可影响人体各器官系统，可出现多发畸形、智力低下、发育迟缓等严重症状。全球DiGeorge综合征发病率高达1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的发病率还高。由于在产前B超并没有特异性的临床表征，且多为新发，父母常未携带致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最为经济有效的筛查方法之一。

案例点评

DiGeorge综合征不仅超出了常规NIPT的检测范围，并且由于其表型差异性较大，产前超声检查也不一定能够发现。因此，通过扩展性NIPT（NIPT Plus）筛查严重致病性CNV疾病非常有必要。

正确认识NIPT报告结果，重视遗传咨询。
即使报告结果为低风险，也应告知孕妇NIPT的准确度与局限性：（1）由于生物个体的复杂性，检测低风险胎儿患T21、T18、T13的残余风险虽然很低（万分之一以下），但并不等于零；（2）NIPT检测范围不能囊括全部染色体相关疾病；（3）继续常规产检时，中孕期系统性超声检测非常重要。

尊龙凯时人生就是博·(中国)基因的NIPT Plus ，是目前国际上为数不多的经回访大数据验证的扩展性NIPT商业化产品，也是当前国内同类产品中，鲜有的经临床效用文献验证的产品，对DiGeorge综合征检测的灵敏度高达87%，PPV 93%。