尊龙凯时人生就是博·(中国)

检测结果

使用飞行时间质谱检测技术，检出该样本叶酸代谢能力基因的相关位点突变，遗传风险评估为“高度风险”。

结果分析

MTHFR（c.677C>T）纯合突变；MTHFR（c.1298A>C）杂合突变；MTRR（c.66A>G）纯合突变。

受检者叶酸代谢能力障碍的遗传风险值为“高度风险”，提示受检者叶酸代谢能力较低，建议受检者备孕期时在医生指导下合理增补叶酸。做好一级预防，避免胎儿发生神经管畸形。

案例点评

1、MTHFR基因编码5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，可将体内 5,10-亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，成为体内叶酸的主要活性形式。MTRR 基因编码甲硫氨酸合成酶还原酶，参与同型半胱氨酸甲基化成甲硫氨酸，维持正常的同型半胱氨酸水平。

2、不同个体对叶酸的利用能力有差异。叶酸缺乏或补充过多，均会给孕妇和胎儿带来危害。 叶酸代谢能力基因检测，可有效分析孕妇体内的叶酸代谢水平，为孕妇合理补充叶酸提供指导性建议。